Información básica sobre la tetrahidrobiopterina
Tetrahidropterina [Bioquímica]
Fórmula molecular: C9H15N5O3
Peso molecular: 241,25
Nombre CAS. : 17528-72-2
La deficiencia de tetrahidropterina es una enfermedad genética autosómica y una de las 5000 a 6000 enfermedades humanas raras confirmadas hasta el momento. La deficiencia de tetrahidropterina se puede diagnosticar mejor examinando a los recién nacidos y detectando la hiperfenilalaninemia (HPA). La deficiencia de BH4 daña principalmente el sistema nervioso humano y provoca síntomas como retraso mental y epilepsia en los niños. Yang Yanling dijo: "La deficiencia de BH4 es una de las pocas enfermedades genéticas que se pueden controlar.
Se aprobó el primer medicamento en China para tratar la deficiencia de tetrahidrobiopterina.
Deficiencia de tetrahidrobiopterina Deficiencia de pterina (BH 4) , un nombre de enfermedad aparentemente extraño, ha traído un gran sufrimiento a muchas familias. La semana pasada, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó el primer medicamento para tratar la deficiencia de BH4. p>Kewang fue aprobado rápidamente por la FDA de EE. UU. y la EMA de la UE en febrero de 2007 y febrero de 2008, respectivamente, y se le concedió el estatus de medicamento huérfano en el extranjero. En más de 600 ensayos clínicos, los pacientes han respondido bien a Kewang puede controlar eficazmente los niveles de fenilalanina. en la sangre de niños con deficiencia de BH4, reduce el riesgo de daño cerebral sostenido y mejora significativamente la calidad de vida de los niños.