¿Son confiables las pruebas genéticas?
¿Son fiables las pruebas genéticas? ¿Quién puede hacerlo? Escuche lo que dicen los médicos y las personas que lo han hecho: "Cuando recibí el informe de la prueba genética, el médico dijo que soy positivo para la mutación del gen NPM1, que es un tipo de leucemia que remite fácilmente y que el pronóstico será mejor". ". Wang de Jiangyin La señora dijo que le diagnosticaron leucemia mieloide aguda en el Hospital No. 1 de la ciudad hace dos semanas y que su familia cayó en la desesperación. Recientemente, recibió los resultados de la prueba genética y finalmente se sintió un poco más a gusto. . "El médico dijo que con mi condición, siempre que se trate bien, la tasa de supervivencia a cinco años es muy alta".
Cao, director del departamento de hematología del primer hospital, dijo que desde entonces Estados Unidos propuso el plan de "medicina de precisión" en 2015, "precisión" La piedra angular: las pruebas relacionadas con genes se están volviendo cada vez más populares. "Las pruebas genéticas para detectar leucemias como la leucemia pueden permitir a los médicos comprender más claramente la causa de la enfermedad y formular los métodos de tratamiento correspondientes. En comparación con el pasado, el efecto del tratamiento de la leucemia ha mejorado enormemente".
En los últimos años, las pruebas genéticas han desempeñado un papel importante en la medicina clínica. Sus aplicaciones están cada vez más extendidas, pero también se avecina un caos en el mercado. Los precios de algunas instituciones de pruebas genéticas están inflados, algunos resultados de las pruebas son inexactos y algunos engañan a los pacientes para que realicen pruebas innecesarias...
Durante la entrevista, muchos médicos recordaron: Los consumidores deben elegir productos calificados para las pruebas genéticas. Laboratorios profesionales e instituciones médicas formales e instituciones de pruebas con calificaciones de servicio. No confíe ciegamente en otras instituciones y tiendas en línea que afirman poder realizar pruebas genéticas.
Las instituciones de terceros generalmente solo realizan pruebas y no brindan diagnósticos.
Las pruebas genéticas se refieren a tomar la sangre y las células de la mucosa oral del sujeto, y después de extraer y amplificar la información genética. A través de tecnologías como chips genéticos, se detecta la información genética de las moléculas de ADN en las células del sujeto y se analiza información que incluye el riesgo de enfermedades, la seguridad de los medicamentos, el metabolismo nutricional, etc.
En una plataforma de compras en línea, los periodistas descubrieron que existen muchos tipos de elementos de prueba, como "pruebas genéticas de belleza", "pruebas genéticas para el control de la obesidad", "pruebas genéticas de inteligencia múltiple para niños" y "pruebas genéticas de tumores". testing", etc., y la diferencia de precios también es muy grande: oscila entre unos pocos cientos de yuanes y decenas de miles de yuanes.
Yu, subdirector del laboratorio del Hospital Municipal de Salud Materno Infantil, dijo que las pruebas genéticas son en realidad un sistema, que incluye experimentos, clínicos y de gestión. Muchos proyectos pertenecen a la categoría de gestión técnica especial nacional y. Es necesario pasar una estricta aprobación de calificación, con una serie de especificaciones y estándares técnicos. Incluso las instituciones formales de terceros, la mayoría de ellas solo realizan pruebas y no brindan servicios de diagnóstico.
En cuanto al precio, el precio de los productos de pruebas genéticas de las instituciones regulares generalmente se basa en los artículos de prueba. Una sola prueba genética cuesta varios cientos de yuanes, y un paquete que contiene más artículos puede llegar a miles o incluso decenas. de miles de yuanes. Sin embargo, hay algunas empresas de pruebas genéticas en el mercado que no cuentan con las calificaciones de servicio correspondientes. Se aprovechan de la falta de comprensión de la información sobre tecnología genética por parte de la gente común y lanzan paquetes de pruebas con precios inflados para obtener ganancias.
“Además, además de proporcionar información de pruebas profesionales en el informe de pruebas genéticas, las instituciones de pruebas genéticas también deben proporcionar interpretaciones fáciles de entender para facilitar la comprensión de los consumidores”.
¿Es confiable el examen físico genético?
Tamaño A4 y más de 100 páginas de grosor. Recientemente, la Sra. Qin (apellido cambiado), ciudadana, recibió su informe de examen físico genético, pero. ella sintió que era un inconveniente. Así es, es un libro celestial. "Son todos términos y datos profesionales, y lo único que puedo entender es que soy portadora de un gen que es susceptible al cáncer de pulmón. Por esta razón, la Sra. Qin tuvo problemas para dormir y comer durante toda una semana, y finalmente fue a dormir". al hospital para consulta por sugerencia de su hija.
Zhou Tong, director del Departamento de Oncología del Cuarto Hospital de la ciudad, le explicó: "La aparición de la mayoría de los tumores se ve afectada por muchos factores, no sólo los genes. Su 'susceptibilidad' al cáncer de pulmón "El riesgo para las personas es un 50% mayor. ¡Pero sabes que el riesgo de cáncer de pulmón por fumar es de diez a veinte veces mayor que el de la gente común!"
Después de escuchar esto, la Sra. Qin exhaló un suspiro de alivio: "En ese momento, la compañía de seguros dijo que tenía elementos de examen físico avanzados que podían realizar gestión y predicción de la salud a través de pruebas genéticas. Inesperadamente, este examen físico solo se centró en el examen. No interpretación, y finalmente me asusté."
"Con el avance de la tecnología, las pruebas clínicas del genoma completo se han vuelto posibles, pero la capacidad de datos finales puede llegar a más de diez gigabytes. Los resultados deben ser analizados primero por tecnología bioinformática profesional, y la interpretación final también es muy complicada, lo que dificulta que los expertos no especializados sean competentes ", dijo Zhou a los periodistas que solo una pequeña parte de los 'códigos' genéticos clínicamente significativos que tienen. Se han descifrado los resultados de las pruebas del genoma completo, por lo que los médicos deben decidir este tipo de prueba en función de las necesidades reales. En la actualidad, esta tecnología se utiliza principalmente en diagnóstico clínico y tratamiento personalizado.
Zhou recordó que no se deben realizar pruebas genéticas a ciegas para realizar pruebas de detección. Es más rentable y seguro realizar pruebas de detección específicas después de consultar a un médico y determinar que se pertenece a un grupo de alto riesgo.
La relación médico-paciente detrás de la deificación de las pruebas genéticas
La detección prenatal de ADN libre de células fetales en la sangre periférica de mujeres embarazadas (la gente está acostumbrada a llamarlo "no El análisis de ADN invasivo") es actualmente el método más popular para el diagnóstico prenatal. Se utiliza una gama relativamente amplia de proyectos de pruebas genéticas. Debido a que las pruebas genéticas en sí mismas han sido demasiado míticas, el diagnóstico prenatal en sí se ha convertido en un trabajo riesgoso para los trabajadores médicos.
Las pruebas genéticas han sido divinizadas, lo que hace que muchas personas que se hacen las pruebas piensen que, dado que han sido diagnosticadas mediante una tecnología médica tan sofisticada, no puede haber más problemas. "La detección prenatal de ADN libre de células fetales en la sangre periférica de mujeres embarazadas tiene una precisión de más del 95% para los defectos congénitos más comunes (trisomía 21, 18 y 13)", explicó Yu Bin. alto, pero no es 100%. Y también lo es. Las pruebas de estos cromosomas no pueden reflejar los peligros ocultos en otros cromosomas”.
Otro dilema que puede poner en problemas a médicos y pacientes es que las pruebas genéticas pueden. Será más difícil. Habéis medido profundamente el futuro. Ante este posible "futuro", ¿cómo deberíais elegir? "El diagnóstico genético prenatal descubrirá algunas enfermedades no letales que pueden existir en el feto. No afectarán la vida del niño, pero sí afectarán la calidad de vida del niño en diversos grados en el futuro. En tal caso, ¿cómo se debe elegir? ?" Yu dijo: "Analizaremos cuidadosamente los pros y los contras de estas enfermedades no mortales para las mujeres embarazadas y sus familias. En cuanto a la elección final, ellos tendrán sus propias respuestas".
Estas genéticas. Actualmente las pruebas están disponibles en nuestra ciudad y son ampliamente utilizadas
La periodista conoció en el Hospital Municipal de Salud Materno Infantil que desde que las pruebas genéticas de microarrays cromosómicos se realizaron de forma independiente durante un mes, un promedio de más de 30 ciudadanos vienen a hacerse pruebas cada semana. Yu dijo: "Desde 2015, el hospital ha realizado de forma independiente pruebas prenatales de ADN fetal en sangre periférica de mujeres embarazadas, pruebas genéticas con medicamentos personalizados con ácido fólico, pruebas genéticas de microarrays cromosómicos, pruebas de microdeleción del cromosoma Y y otros proyectos. Ciudadanos que están prestando atención a las tendencias relevantes son cada vez más las personas que acuden a consulta ambulatoria. Entre ellas, se han realizado de forma independiente más de 7.900 pruebas de ADN fetal en sangre periférica de mujeres embarazadas. La prueba de mutación del gen CTDNA se conoce comúnmente como prueba genética completa. El hospital la ha desarrollado de forma independiente durante casi dos años y actualmente es la más utilizada entre pacientes con cáncer de pulmón avanzado. “Básicamente, la mayoría de los pacientes con cáncer de pulmón avanzado pueden elegir CTDNA. "Para determinar la dirección de la medicación dirigida, debido a que los medicamentos para la terapia dirigida de los pulmones son relativamente ricos, esta prueba es actualmente más significativa para los tumores de pulmón", explicó Zhou.
Detección prenatal de ADN libre de células fetales en sangre periférica de mujeres embarazadas
"Detección prenatal de ADN libre de células fetales en sangre periférica de mujeres embarazadas" es lo que comúnmente denomina cribado prenatal de ADN no invasivo.
Los métodos de diagnóstico y cribado prenatal incluyen métodos invasivos y no invasivos. El diagnóstico prenatal invasivo, que incluye biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y punción de sangre del cordón umbilical, es el “estándar de oro” para el diagnóstico prenatal. Sin embargo, debido a que requiere procedimientos invasivos, puede causar complicaciones graves como abortos espontáneos o infecciones intrauterinas, lo que desanima a muchas mujeres embarazadas.
El cribado prenatal de ADN no invasivo es muy cómodo y sólo requiere extracción de sangre.
Personas aplicables
Para las mujeres embarazadas, se extraen unos pocos mililitros de sangre periférica de las mujeres embarazadas desde las 12 semanas hasta las 22+6 semanas de embarazo, y se utiliza tecnología de secuenciación de ADN de próxima generación. Se utilizan para analizar el ADN libre en el plasma periférico materno. Se secuencian fragmentos (incluido el ADN libre de células fetales) para obtener información genética fetal y determinar el riesgo de enfermedades cromosómicas relacionadas con el feto. La tasa de detección es alta y la precisión de las más comunes. Los defectos de nacimiento (trisomía 21, 18 y 13) pueden alcanzar más del 95%. El informe suele salir en unas 3 semanas. La desventaja es que los elementos de la prueba son relativamente limitados. Si el resultado de la prueba es de alto riesgo, aún se requiere un diagnóstico prenatal intervencionista para confirmar el diagnóstico.
Detección de mutaciones del gen CTDNA
La detección de mutaciones del gen del ADN circulante tumoral (ctDNA) tiene cierta importancia clínica para la terapia dirigida a tumores, la evaluación temprana de la respuesta al tratamiento y la evaluación en tiempo real del monitoreo de la resistencia a los medicamentos. valor de la aplicación. Debido a las limitaciones de las muestras de tejido, el ADN libre de células en el plasma de pacientes se ha utilizado gradualmente en clínica para detectar mutaciones en genes tumorales.
Su ventaja es que se pueden obtener entre cuatrocientos y quinientos genes de todo el cuerpo extrayendo sangre, pero su limitación es que hasta el momento sólo hay docenas de información genética clínicamente valiosa.
Personas aplicables
1. Pacientes con tumores avanzados que no pueden obtener muestras de biopsia antes de recibir la terapia dirigida.
2. Se utiliza para monitorear dinámicamente el efecto del tratamiento de pacientes con tumores durante el proceso de tratamiento.
Fotografiado por Xu Dan, Zhao Feiyu, Du Heng, Qian Li, Wen Hu Ping