¿Cómo se definen las enfermedades raras? ¿Qué enfermedades raras reales has visto a tu alrededor?
Con el desarrollo de la tecnología médica, la mayoría de las enfermedades de la vida actual se pueden curar, pero algunas enfermedades son más difíciles de tratar porque son raras. A estas enfermedades las llamamos "enfermedades raras".
Las enfermedades raras no están claramente definidas en China y los estándares de definición en otros países o regiones también son inconsistentes. Por ejemplo, Estados Unidos define las enfermedades raras basándose estrictamente en su prevalencia, es decir, una enfermedad cuya población afectada se mantiene dentro de los 200.000 en los Estados Unidos, o una enfermedad con una prevalencia de 1/1.500 es una enfermedad rara. En Japón, las enfermedades que afectan a menos de 50.000 personas o con una tasa de prevalencia inferior a 1/2.500 se consideran enfermedades raras.
La Organización Mundial de la Salud define las enfermedades raras como: “Enfermedades o lesiones que afectan entre el 0,65‰ y el 1‰ de la población total”. En pocas palabras, una enfermedad rara significa que la enfermedad es muy rara, tanto en términos de incidencia como de número de pacientes.
El 28 de febrero de este año es el 16º Día Internacional de las Enfermedades Raras. Según las estadísticas, actualmente existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras reconocidas internacionalmente, y el número de personas que las padecen también es elevado. Hay más de 300 millones de personas y más de 20 millones de los pacientes son de nuestro país. Además, con el desarrollo de la ciencia y la tecnología (tecnología de pruebas genéticas), se descubren cada vez más enfermedades raras y cada año aparecen alrededor de 250 nuevas enfermedades raras.
De hecho, hay muchos ejemplos de enfermedades raras a nuestro alrededor. Por ejemplo, cuando estaba en la escuela primaria, tenía un compañero que tenía la piel muy blanca, incluso sus cejas eran blancas y su cabello. amarillo claro. La clave es... Le tiene mucho miedo al sol y su vista no es muy buena. Básicamente no va a clases de educación física.
Al principio, todos no sabían lo que estaba pasando y pensaban que era un “bicho raro”. Nos distanciaremos deliberadamente de él y no jugaremos con él. No fue hasta una vez, después de que un estudiante travieso lo acosara, que sus padres encontraron la clase y no sabíamos que estaba enfermo. La enfermedad que tenía se llamaba "albinismo".
Más adelante en la escuela secundaria, aprendí que el albinismo es una enfermedad de la piel causada por herencia cromosómica recesiva y es básicamente incurable. Además, los pacientes son más sensibles a los rayos ultravioleta y propensos a sufrir quemaduras solares e incluso cáncer de piel. Después de saber esto, cuando pienso en mi ex compañero de clase, todavía simpatizo con él.
Me encontré con este caso cuando estaba en la escuela y la enfermedad rara que vi después de graduarme fue "fenilcetonuria". Una vez fui a la casa de un amigo (la casa del amigo estaba en una zona rural). Estábamos sentados en la puerta charlando y de repente un niño que estaba a nuestro lado tuvo un ataque epiléptico. Estaba muerto de miedo, pero mi colega estaba relativamente tranquilo y rápidamente llamó a los padres del niño, quienes les pidieron que le dieran un medicamento.
Más tarde le pregunté a mi amigo qué estaba pasando y me dijo que el hijo del vecino sufría de fenilcetonuria no sólo su inteligencia se desarrollaba más lentamente que la de sus compañeros, sino que en ocasiones también le provocaba ataques epilépticos. El niño tiene 8 o 9 años, pero todavía está en el jardín de infancia porque la maestra de primaria no está dispuesta a aceptarlo y su abuela tiene que acompañarlo al jardín de infancia.
Para ser honesto, las personas que padecen enfermedades raras son desafortunadas, porque sus vidas en esta vida básicamente ya no serán como las de la gente normal. El tratamiento de enfermedades raras carece de suficiente experiencia e investigación, y ninguna institución está dispuesta a invertir mucho dinero y energía en el desarrollo de medicamentos relacionados. Entre las 121 enfermedades que figuran actualmente en el catálogo de enfermedades raras de China, sólo 36 tienen tratamientos nacionales claros.
Entonces, mi sugerencia es que los jóvenes se realicen varios exámenes antes del matrimonio, antes del embarazo y prenatales para prevenir la incidencia de enfermedades neonatales raras desde la raíz. Esto no sólo es responsable de usted mismo, sino también una expresión de responsabilidad para con sus hijos.