Diagnóstico de enfermedades raras: ¡28 años! ¡Acabo de enterarme de que tengo esta "extraña enfermedad"!

Todos los días veo cómo mi condición física se deteriora, mi función de movilidad se deteriora y mis fuerzas se debilitan cada vez más... ¿Pero no sé qué tipo de extraña enfermedad estoy sufriendo? Esto me hace sentir siempre como una persona moribunda. Este tipo de impotencia y confusión sólo pueden ser profundamente comprendidos por personas con experiencias similares.

Desde pequeño me he caído frecuentemente desde que comencé a caminar. Mi fuerza física no es tan fuerte como la de otros niños de mi misma edad, pero aún puedo caminar unos cuantos kilómetros. La escuela primaria a la que asistía estaba a unos tres kilómetros de mi casa. Como todos mis compañeros, también estudiaba día y noche. Aunque no puedo ir a la escuela hombro con hombro con mis compañeros y siempre me quedo atrás, no llegaré tarde a la escuela por eso. Cuando estoy en cuclillas en el baño, me sostengo los tobillos con ambas manos, pero apenas puedo ponerme de pie. Debido a las limitaciones del entorno y las condiciones, los padres siempre piensan que lentamente se "curarán" a medida que crezcan. Nunca fui al hospital para una "investigación exhaustiva".

Cuando estaba en cuarto grado, me caía cada vez con más frecuencia, porque cada vez que me caía, me arrodillaba con fuerza sin prestar atención, y quedaban muchas "marcas" en mis rodillas. Especialmente en los días de lluvia, las rodillas de los pantalones siempre están mojadas por la lluvia y el barro. Incluso muchas veces había agujeros en las rodillas de mis pantalones... De vez en cuando, mi padre escuchaba por sus compañeros que varios expertos vendrían a nuestro hospital del condado, entonces mis padres me llevaron al hospital, donde me sacaron sangre e hicieron una rutina. análisis de sangre y examen de la articulación de la cadera, y todos resultaron normales. Estos expertos no pudieron encontrar el motivo y sugirieron que el hospital afiliado a la provincia, que tenía más autoridad que otros hospitales del condado, se sometiera a un examen. Después de que mis padres lo discutieron, mi padre compró un boleto ese día y me llevó sola al hospital provincial, donde me hicieron un "electromiograma". Fue la primera vez en mi vida que experimenté la "experiencia de acupuntura", que fue. ¡Tan "agrio y refrescante" que el cuerpo humano promedio no puede entenderlo! Jeje luego obtuvo los resultados y el electromiograma mostró "daño neurogénico (extenso) muscular". El médico no dijo el nombre específico de la enfermedad ni los factores causantes, ni dijo información importante como si la enfermedad progresaría. Sólo dijo tres palabras ----- ¡cura! ¡No! ¡Entiendo! ¡Esta afirmación es bastante concisa! Aunque sentí como si me hubieran dado un ultimátum, tal vez debido a mi corta edad y al hecho de que mi condición aún era "demasiado buena" en comparación con la condición actual, no tuve ningún cambio psicológico negativo debido a la concisa respuesta del médico.

El tiempo es despiadado y la enfermedad es cruel. A medida que pasa el tiempo y aumenta la edad, la función motora se debilita cada vez más. Necesita descansar aunque camine unos pocos pasos, no puede levantarse aunque se agache y hay que agarrarse a la barandilla al subir los escalones. ...?

La escuela secundaria es una época de intenso estudio y estrés. Sin embargo, después de aprobar finalmente el examen de ingreso a la escuela secundaria y ser admitido en una escuela secundaria urbana clave, pasé la mayor parte del tiempo luchando contra la enfermedad mientras mis compañeros estudiaban mucho. Viviendo en el campus, no podía ir a la cafetería a comer porque había varios escalones sin pasamanos; porque no podía levantarme de estar en cuclillas, me caí al baño muchas veces mientras luchaba por levantarme después de ir al baño. Para reducir el número de veces que iba al baño, tenía que ir a la cafetería todos los días, me abstenía de beber agua o bebidas y no comía "comida chatarra" debido al "extremo frío y al calor extremo". En invierno y verano, era como un caracol que se arrastraba lentamente en la línea de sólo unos cientos de metros entre el dormitorio y el aula. Arrastrándome con dificultad, a veces en medio de la subida, ya no tengo fuerzas para seguir caminando. , y me quedo desesperado e impotente... camino, descanso y camino... solo descanso y camino, camino, descanso, otros. Solo me lleva unos minutos y a mí me lleva al menos media hora.

Puedo tolerar la tortura física y psicológica. Sin embargo, lo más desesperante es que el mayor golpe que me ha supuesto la enfermedad es la enorme disminución del aprendizaje. Como resultado, no obtuve los resultados deseados en el examen de ingreso a la universidad y no fui admitido en una escuela mejor.

Creo que soy bastante fuerte, pero en muchos momentos difíciles e impotentes, cuando vivo solo en la escuela y a menudo vigilo mi dormitorio solo, todavía no puedo evitar sentirme desanimado. Pero lloré cuando llamé a mi madre varias veces. Después de escuchar mi historia, mi madre también comprendió el agravamiento de mi enfermedad y mis dificultades en la escuela. Sin embargo, todavía tengo varios hermanos que tienen que soportar la carga en casa, así que lo que más me dijo mi madre fue: "Ahí. No hay manera, puedes perseverar por tu cuenta." Vive..." Al mismo tiempo, hablé nuevamente con mi padre sobre el diagnóstico de mi enfermedad.

Así que, en el verano de 2012, después de hacer el examen de acceso a la universidad, mis padres me sacaron de la provincia por primera vez. Después de varios traslados en el camino, mi madre y yo pasamos por una situación grave. Enfermedad como viajar en un autobús de larga distancia. Fue una experiencia de mareo extremadamente dolorosa que me hacía doler la cabeza cada vez que veía o escuchaba la palabra "coche de pasajeros". Finalmente llegamos al Hospital Chongqing Southwest.

Al día siguiente, mi padre consiguió con confianza un número de "experto". Para poder esperar a este gran experto, mis padres y yo nos quedamos en el hotel durante una semana con grandes expectativas. Durante este período, experimenté una vez más el "servicio de acupuntura" especial y el médico me elogió: Eres tan fuerte, niña. Muchos hombres adultos gritaban cuando los pinchaban, pero tú permanecías en silencio... Yo me reí en secreto. . Sin embargo, no pude reírme del resultado posterior. El examen electromiográfico y la conclusión del experto fueron los mismos que en la primera visita a nuestro hospital provincial. Resulta que los expertos no son necesariamente los expertos que creemos que son. Algunos de ellos tienen malas actitudes, otros no son rigurosos y otros no son profesionales... Los más de diez días de viaje de diagnóstico en Chongqing no trajeron esperanza, sino otra desesperación. Incluso el clima extremadamente caluroso del verano no pudo evitar que mi madre y yo lloráramos. Cuando salimos del edificio del hospital, ¡ambos derramamos lágrimas en silencio!

Fui admitido en la única universidad de nuestra ciudad (una universidad ordinaria de segundo nivel). Después de regresar a casa desde Chongqing, ya casi era hora de que comenzaran las clases. Fui a la escuela a investigar y descubrí que me era imposible vivir solo en el campus debido a mi condición física. Después de discutirlo, mi hermano también sugirió que mi madre me acompañara. Así comenzó un largo período de cuatro años para que una madre acompañara a su hija a la universidad. Sólo mi madre y yo podemos entender todas las dificultades de estos cuatro años. Alquilamos una casa fuera de la escuela y mi madre me llevaba y traía de la escuela a tiempo todos los días como un niño en el jardín de infantes. El viaje al aula no solo era muy largo sino que también estaba lleno de pasos. Mi madre tenía que cargarme cientos de escaleras todos los días... Solo mi padre pagaba todos los gastos de educación de nosotros hermanos y nuestro alquiler anual de miles de dólares. En los últimos cuatro años he sido feliz y extremadamente doloroso al mismo tiempo. Felizmente tuve el apoyo y compañerismo ilimitado de mi familia y la ayuda de mis compañeros durante este período; lo triste es que hice la carga de mi familia aún más pesada. Estuve deprimido y maníaco por un tiempo, y tenía miedo de la oscuridad y de la noche. Me despierto en mitad de la noche sin ningún motivo todos los días y, a menudo, no puedo dormir en toda la noche...

Han pasado cuatro dolorosos años. Sin embargo, en los días siguientes, ya no existía lo que se llamaba "un pueblo con flores brillantes y un futuro brillante" y "el sol siempre brilla después de la tormenta"... Me gradué y quedé desempleado. Porque la enfermedad también se está fortaleciendo silenciosamente.

Ahora básicamente no puedo irme. En los últimos años, debido a que ha empeorado un poco, he estado buscando activamente conocimientos e información sobre mi enfermedad. He agregado algunos vx de pacientes con enfermedades similares para obtener más información sobre los resultados del electromiograma original: el daño neurogénico muscular no es. No es una enfermedad específica, sino un término general para algunas enfermedades raras. Durante la comunicación con los pacientes, me enteré de que el West China Hospital tiene un equipo de enfermedades raras que se especializa en el diagnóstico de enfermedades raras. Entonces, volvió a brotar la idea del “diagnóstico”. Después de innumerables luchas ideológicas, el año pasado confesé mis deseos a mis padres en una conversación. Mis iluminados padres inmediatamente estuvieron de acuerdo y apoyaron mi idea sin dudarlo ni negarse. No mucho después, concerté una cita en línea con expertos del equipo de enfermedades raras del West China Hospital, y mi madre y mi hermano me acompañaron nuevamente en el camino hacia el diagnóstico.

Afortunadamente, esta vez ya no vuelvo con desesperación y frialdad. ? Finalmente conocí a un experto verdaderamente profesional. En el hospital, después de que otros médicos del equipo evaluaron mi condición, me ayudaron a contactar al profesor Shang, y el profesor Shang solo tuvo unos minutos para verme. Le expliqué los tres propósitos de mi visita médica, que ya había pensado antes de ir al hospital: primero, hacer un diagnóstico claro, segundo, si existe algún tratamiento o método de recuperación y tercero, si existe; condición hereditaria. Después de la evaluación del estado del médico y la consulta cara a cara, el profesor Shang sugirió realizar pruebas para detectar sospecha de AME (atrofia muscular espinal) y pruebas genéticas para confirmarlo. Luego hicimos un electromiograma. Ya eran las tres o cuatro de la tarde. Como estábamos preocupados por perder el tren de alta velocidad, planeamos descansar en un hotel durante la noche y planear el tiempo para regresar a casa al mediodía. día siguiente.

Cuando estaba en el hospital me dijeron que los resultados de la prueba genética tardarían aproximadamente un mes. Debido al Año Nuevo chino y la epidemia, pensé que sería imposible obtener los resultados tan rápido y no recibí ninguna notificación del médico. Aunque seguí pensando en ello, no pregunté. Casi dos meses después, el 13 de marzo, sin ninguna expectativa, me armé de valor para preguntarle al médico que previamente había evaluado mi condición en WeChat si habían salido los resultados de la prueba genética. Ella dijo que habían recibido la versión electrónica. y lo buscaría más tarde. Parecía muy tranquilo porque tenía algunos conocimientos sobre la AME antes de ir al hospital y descubrí que describía los mismos síntomas que los míos excepto la atrofia muscular. Además, más tarde en el hospital, el profesor Shang sugirió que se sometiera a un examen y firmara si se sospechaba AME. Me convenció más de que soy un paciente con AME.

Entonces aprendí más: La AME es una enfermedad rara. Su nombre médico es: Atrofia Muscular Espinal (AME). Es una enfermedad genética recesiva similar a la ELA pero más grave. La mayoría de los pacientes desarrollan la enfermedad en la infancia y la manifestación más típica es la atrofia muscular que causa una limitación grave de la función motora. La insuficiencia respiratoria causada por una infección respiratoria es la principal causa de muerte de los pacientes. Aunque las causas de la AME son las mismas, las manifestaciones clínicas son diferentes.

Tipo 0: entre los pacientes con AME, la proporción de pacientes de tipo 0 es muy pequeña, pero la afección de los pacientes de tipo 0 es la más grave. El paciente enferma después del nacimiento y necesita asistencia respiratoria. Tipo I: los pacientes de tipo I son los más comunes entre los pacientes con AME. La mayoría de los pacientes desarrollan la enfermedad dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento. Sin apoyo respiratorio, nutricional y otros relacionados, el 90% de los pacientes de tipo I morirán antes de los 2 años. Tipo 2: los pacientes de tipo 2 suelen desarrollar síntomas entre 6 y 18 meses después del nacimiento. Pueden sentarse solos pero no pueden pararse ni caminar. Con los cuidados adecuados, pueden llegar a la edad adulta. Tipo 3: los pacientes suelen desarrollar síntomas después de 18 meses. Inicialmente pueden caminar, pero la limitación de la función motora empeora gradualmente con el tiempo y los pacientes a menudo necesitan usar una silla de ruedas. La esperanza de vida básicamente no se ve afectada. Tipo 4: los pacientes de tipo 4 son los más raros y se desarrollan más después de los 35 años. El estado del paciente era leve y la función motora estaba menos afectada.

¿Es AME? Le pregunté al médico.

? "Es AME" respondió el médico, "AME tipo 3".

Como se esperaba. Cuando recibí los resultados, estaba muy tranquila, ni sorprendida ni triste. Durante los últimos 20 años, mi condición ha empeorado gradualmente y ¡no tenía esperanzas! ¡También aprendí antes que la AME actualmente es incurable! Lo que persigo ahora es sólo un resultado. ¿Qué enfermedad tengo? No importa si se puede curar o no.

¡Confirmado! ¡Yo también me siento aliviado! ¡Solo finge estar tranquilo y acéptalo! Después de eso, prestaré más atención a esta enfermedad y aprenderé más información. ¡Quizás haya una solución en un futuro cercano!

Finalmente, me gustaría agradecer a mis padres y a mis hermanos. Fue el apoyo incondicional de mis padres y la ayuda de mis hermanos lo que hizo posible este viaje de diagnóstico “perfecto”. Cuando mi hermano mayor se enteró de que iba al hospital, siguió discutiendo todo conmigo, ayudándonos a reservar un hotel y planificar la ruta... "¡Soy tu silla de ruedas!". ¡El hermano menor actuó como mi silla de ruedas humana y mi asistente! del día. Inmediatamente cambió su boleto original a casa y voló a la ciudad donde estaba ubicado el hospital para recibirnos. En el hospital, mi madre luchó mucho y finalmente encontró y solicitó una silla de ruedas especial para mí. Incluso nos perdimos durante el proceso y tardaron mucho en encontrarnos. Realmente admiro a mi madre. Ella ni siquiera terminó el tercer grado, pero fue muy minuciosa en la exploración de estas inteligencias modernas gracias a mí. Mi hermano, además de empujar mi silla de ruedas, me llevaba arriba y abajo de las escaleras del hotel. ¡Especialmente tomar el tren de alta velocidad el día que volví a casa cansó mucho a mi madre y a mi hermano! La estación de tren de alta velocidad es tan amplia y grande. Para mí, que no puedo caminar, siento desesperación y envidia de un vistazo. Los vehículos que solicitan pasajeros van y vienen, se detienen y se van, y los extraños que toman el tren de alta velocidad suben y bajan. Sólo se escucha el sonido de la puerta abriéndose y cerrándose, que se refleja en la estación vacía afuera, ¡tan animada y áspera! Mi hermano fue y vino varias veces para conseguir el billete. Cuando entró en la estación, me cargó en su espalda para pasar el control de seguridad y tomar el ascensor para encontrar el vagón... Cuando llegó a la estación, me cargó fuera de la estación y bajó muchas escaleras y caminó un largo camino para encontrar un taxi... Ese día ¡No sabía lo cansado que estaba sin comer! Como el carruaje en el que íbamos estaba cerca del frente, tuvimos que caminar un largo trecho. Mi hermano no pudo aguantar más. Mi madre, que llevaba tacones altos, me cargó a un trote corto seguido. Para llegar al carruaje, mi hermano finalmente me cargó en su espalda. Cuando llegó al carruaje y tomó asiento, mi madre estaba demasiado cansada para hablar. Descansó durante mucho tiempo antes de recuperarse lentamente.

¡Mirándolos me siento muy afortunada y culpable!

Creo que es hora de comprar una silla de ruedas, aprender a andar en silla de ruedas y adaptarme a la vida en silla de ruedas. ¡Espero ser tan genial como otros amigos en silla de ruedas en el futuro y salir a la calle y deambular! ! !