¿Qué es la tecnología de secuenciación de segunda generación (NGS) y cuáles son sus ventajas?
La NGS también se denomina secuenciación de alto rendimiento. Cuando los tratamientos tradicionales contra el cáncer no funcionan, o los médicos no pueden determinar el origen del cáncer del paciente (tumor primario), la NGS (secuenciación de segunda generación) puede ayudar a determinar el origen del cáncer. ubicación del tumor, mutaciones genéticas que pueden coincidir con ciertos medicamentos que se dirigen a mutaciones específicas. La principal ventaja de NGS es su alto rendimiento y la capacidad de obtener cantidades masivas de datos. La unidad más pequeña de volumen de datos para un alto rendimiento es G, mientras que la secuenciación de una generación solo puede producir 1K de datos a la vez.
Los estudios han demostrado la utilidad de la NGS para pacientes con cáncer avanzado:
1. Se encontraron variaciones genómicas potencialmente procesables en el 80,5 % de los pacientes;
2. Entre 132 pacientes que recibieron tratamiento guiado por secuenciación, el 37,1% logró un beneficio clínico y el 19,7% logró una superrespuesta (definida como el control de su enfermedad durante al menos un año);
3. sitio primario, en casi la mitad (50,9%) de los casos, la NGS resuelve el problema de la trazabilidad del tejido y proporciona a los médicos mejores pistas sobre qué terapias estándar y terapias dirigidas pueden ser útiles;
4. Se encontraron variantes patógenas hereditarias de la línea germinal (que aumentan el riesgo de cáncer) en el 15,8% de los pacientes con cáncer, de los cuales el 4,8% estaban relacionados con la terapia dirigida.
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