Temblor esencial
¿Temblor esencial? También conocido como temblor familiar, alrededor del 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares. No se ha encontrado ningún fenómeno transgeneracional en muchas familias de temblores esenciales y la distribución por género es equilibrada. En general, se cree que se trata de una herencia autosómica dominante, con penetrancia completa antes de los 65 a 70 años. Se han reportado casos esporádicos. Las características clínicas son exactamente las mismas que las de quienes han heredado la enfermedad, y generalmente se consideran la misma enfermedad, pero aún no se ha determinado la anomalía genética relevante. El patrón bimodal de edad al inicio del temblor esencial sugiere la posible presencia de dos genes anormales diferentes. La edad de aparición del temblor familiar es más temprana que la de los casos esporádicos, lo que sugiere que el temblor esencial de aparición temprana se ve más fuertemente afectado por la susceptibilidad genética, y la susceptibilidad genética puede afectar significativamente las características del subtipo clínico.
Patogenia y fisiopatología
La causa exacta de esta enfermedad aún no está clara. Su producción puede ser el resultado de la acción simultánea de las aferencias del huso muscular periférico y los osciladores autónomos centrales. El núcleo ventrointermedio (VIM) del tálamo es el núcleo que recibe información propioceptiva. La actividad de descarga rítmica de sus neuronas puede desempeñar un papel clave. Esto ha sido confirmado tanto por registros neuroelectrofisiológicos como por cirugía estereotáxica. Los estudios PET que utilizaron CO2 marcado con oxígeno (15O) encontraron hiperfunción metabólica bilateral selectiva del cerebelo y del núcleo olivar inferior. La resonancia magnética funcional (FMRI) mostró un aumento de la actividad en las áreas sensoriales y motoras corticales contralaterales, el globo pálido y el tálamo de la extremidad afectada, así como hiperactividad en el núcleo dentado bilateral, el hemisferio cerebeloso y el núcleo rojo. Estos sugieren que el temblor se produce como resultado de oscilaciones en los circuitos del núcleo cerebeloso-olivar en las vías talámicas y motoras de la corteza a la columna vertebral. Debido a que no hay cambios específicos en la anatomía patológica y se desconoce la ubicación del "marcapasos" del sistema nervioso central para las vibraciones anormales, se especula que el oscilador central es potenciado o inhibido por reflejos periféricos para regular la generación y amplitud del temblor. .
Manifestaciones clínicas
Múltiples grupos
1. ¿Historia familiar de temblor esencial? También conocido como temblor familiar, alrededor del 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares y están presentes. con rasgo autosómico dominante. Los informes de los investigadores sobre los antecedentes familiares varían del 17,4% al 100%. La razón de una diferencia tan grande es que los criterios de diagnóstico para el temblor esencial son diferentes. La evaluación correcta de una historia familiar de temblor esencial se basa en la solicitud de los síntomas del temblor y el examen clínico.
2. Incidencia: El temblor esencial típico se puede encontrar en niños, adolescentes, personas de mediana edad y ancianos, con una tasa de incidencia del 0,3% al 1,7% en la población general, y aumenta con la edad. La tasa de incidencia aumenta hasta el 5,5% en personas mayores de 40 años y el 10,2% en personas mayores de 65 años. No hay diferencias significativas en la incidencia entre hombres y mujeres. También se ha informado que la proporción de incidencia entre mujeres y hombres es de 0,5:0,71 en Suecia y Finlandia. El temblor esencial puede ser más común en personas zurdas.
3. Edad de aparición El temblor idiopático puede comenzar a cualquier edad. Hay dos opiniones sobre la edad máxima de aparición. Una es que la distribución de la edad de aparición es bimodal, es decir, entre los 20 y los 20 años. años, en los dos grupos de edad de 30 y 50 a 60 años, otra opinión es que el temblor esencial rara vez ocurre en adolescentes. El número de casos aumenta con la edad y la edad promedio de aparición es de 37 a 47 años.
4. Evolución de la enfermedad La edad de aparición del temblor no tiene nada que ver con la progresión de la enfermedad. La mayoría de los estudiosos creen que la enfermedad siempre progresa lentamente y nunca remite. La pérdida de mano de obra debido al temblor comienza entre 10 y 20 años después del inicio y la incidencia aumenta con la duración de la enfermedad y la edad.
Síntomas de la enfermedad
¿Temblor esencial? El único síntoma es el temblor, con informes ocasionales de tono anormal y marcha ligera. Los pacientes suelen comenzar primero con las extremidades superiores, afectando principalmente a las extremidades superiores, pero también pueden afectar la cabeza, las piernas, el tronco, la voz y los músculos faciales. Se manifiesta como temblor postural, que puede contener componentes de movimiento, intención o temblor en reposo. Los temblores pueden empeorar durante los movimientos dirigidos. La frecuencia del temblor es de 4~8Hz. La frecuencia de inicio es de 8 a 12 Hz a medida que aumenta el curso de la enfermedad y la edad, la frecuencia disminuye gradualmente y la amplitud aumenta gradualmente.
Los pacientes suelen sentir vibraciones en el cuerpo durante los primeros meses y luego experimentan breves temblores durante la actividad cuando están excitados o cansados, y luego los temblores persisten. Puede autocontrolarse en un corto período de tiempo sin impacto evidente en sus actividades. El temblor postural en esta etapa es reflejo, ocurre rápidamente y dura sólo unos segundos. A medida que aumenta la amplitud del temblor, suele ser difícil de controlar e incluso puede afectar al trabajo. Incluso los temblores severos a menudo fluctúan y a veces desaparecen temporalmente cuando se mantiene la postura.
La amplitud y frecuencia del temblor a menudo cambian durante diferentes movimientos y posturas. En este momento, todavía es posible autosuprimir el temblor, pero es más difícil y lleva menos tiempo.
Generalmente se cree que el temblor esencial comienza de forma simétrica en ambos miembros superiores, pudiendo comenzar también en miembros superiores unilaterales. Una vez que las extremidades superiores se ven afectadas, a menudo se desarrolla hacia arriba hasta la cabeza. cabeza. Lengua y mandíbula. La acumulación en el tronco y las extremidades inferiores bilaterales es rara, solo ocurre en las últimas etapas de la enfermedad y es menos grave que la de las extremidades superiores.
Los síntomas típicos son temblor rítmico de abducción-aducción y temblor de flexión-extensión de la mano. El temblor de pronación-supinación (similar a la enfermedad de Parkinson) es muy raro. Los caracteres escritos pueden estar deformados, pero no parecerán demasiado pequeños. Otra parte comúnmente afectada es el grupo de músculos craneocervicales, que puede acumularse en la cabeza, la lengua o los músculos vocales, manifestándose como un temblor postural severo de las manos del paciente y un temblor de cabeza, que incluye movimientos verticales de "asentimiento" y movimientos horizontales de "asentimiento". movimiento de la cabeza. Los temblores en el paladar blando y la lengua pueden provocar dificultad para hablar.
Los temblores afectarán a las actividades entre 10 y 20 años después de su aparición, y la gravedad aumenta con la edad, de modo que la capacidad para completar actividades sorpresa se ve afectada, alcanzando un pico en el sexto, 10 años después de su aparición. El 86% de los pacientes tienen entre 60 y 70 años y su crecimiento puede afectar las actividades sociales y las capacidades de vida, incluidas escribir, beber, comer, vestirse, hablar y realizar operaciones. Cuanto mayor sea el aumento, mayor será el impacto en las capacidades de actividad. No hubo diferencias en los efectos del temblor sobre el género. Muchos factores pueden afectar el temblor. El hambre, la fatiga, la agitación y la temperatura (calor intenso, baños calientes) pueden agravar los temblores. Como la mayoría de los movimientos involuntarios, el temblor esencial se resuelve durante el sueño, pero hay informes individuales de temblor que persiste durante el sueño latente.
¿Temblor esencial? Respuesta característica al etanol (alcohol). Muchos pacientes pueden reducir los temblores ingiriendo incluso pequeñas cantidades de etanol. Del 42% al 75% de los pacientes reducen el temblor después de beber alcohol, pero es sólo temporal y suele durar de 2 a 4 horas. El temblor empeora al día siguiente. Hay pocos informes de efectos similares del etanol en otros tipos de temblores, y el etanol actúa de manera central.
Se ha descrito que el temblor esencial puede ir acompañado de otros trastornos del movimiento. En pacientes con temblor esencial, la incidencia de la enfermedad de Parkinson es mucho mayor que en la población de control normal. Incluso en pacientes con temblor esencial mayores de 60 años, el riesgo de enfermedad de Parkinson es 24 veces mayor que el de una población aleatoria del mismo grupo de edad. . veces. El temblor postural es común en muchos trastornos del movimiento, incluida la enfermedad de Parkinson, e incluso puede ser el único síntoma en las primeras etapas. La falta de criterios diagnósticos estrictos puede llevar a un diagnóstico erróneo de temblor esencial.
6,6%~47% de los pacientes con temblor esencial tienen distonía. El temblor postural también es común en la distonía, especialmente en el calambre del escritor, y entre el 7% y el 23% de las distonías se acompañan de temblor esencial. La tortícolis espasmódica suele ir acompañada de temblores de cabeza y tronco.
¿Pueden presentarse manifestaciones de temblor atípico, que incluyen trastornos del movimiento de las manos, temblor compuesto estático y postural, temblor primario de la escritura, temblor vocal localizado y temblor mandibular, temblor de la lengua localizado y temblor ortostático.
El temblor que permanece localizado en una parte del cuerpo durante el curso de la enfermedad no puede considerarse temblor esencial. Los temblores específicos de tareas, como el temblor de la lengua, el temblor mandibular, el temblor vocal, el temblor ortostático primario y el temblor ocupacional, pueden considerarse temblores esenciales sólo cuando aparecen temblores característicos típicos durante el curso de la variante de la enfermedad.