¿Cuál es la abreviatura de pku?
Es la abreviatura de fenilcetonuria.
La fenilcetonuria se divide en dos tipos: clásica y deficiencia de bh4.
1. La PKU típica se debe a la falta de pah en las células del hígado de los niños, que convierte parcialmente la fenilalanina en tirosina. Por lo tanto, la concentración de fenilalanina en la sangre, el líquido cefalorraquídeo, varios tejidos y la orina. es extremadamente alto y se producen grandes cantidades de ácido fenilpirúvico, ácido fenilacético, ácido fenilláctico y ácido p-hidroxifenilacético mediante el metabolismo bypass y se excretan en la orina.
2. La deficiencia de Bh4 es causada por la deficiencia de cualquier enzima como gtp-ch, 6-pts o dhpr es un aminoácido aromático como la fenilalanina, la tirosina y el triptófano. proceso de hidroxilación.
La falta de bh4 no solo no puede convertir la fenilalanina en tirosina, sino que también hace que la tirosina no pueda convertirse en dopamina y el triptófano no pueda convertirse en 5-hidroxitriptamina de manera uniforme. importante para las células nerviosas, su deficiencia puede agravar el daño al sistema nervioso, por lo que los síntomas clínicos de la pku deficiente en bh4 son más graves y el tratamiento es difícil.
Información ampliada:
La fenilcetonuria también tiene un tipo pediátrico.
La fenilcetonuria en niños es una enfermedad genética autosómica recesiva común causada por defectos enzimáticos en la vía del metabolismo de la fenilalanina. Ambos padres tienen defectos cromosómicos pero son asintomáticos. Los hijos de matrimonios consanguíneos tienen una mayor incidencia de la enfermedad.
Los niños afectados son normales al nacer. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y 6 meses de edad después de la lactancia, y los síntomas son evidentes cuando tienen 1 año. Esta enfermedad ha sido incluida como uno de los elementos de cribado obstétrico neonatal de rutina.
Los niños enfermos tienen manifestaciones clínicas típicas, incluidos diversos grados de retraso mental, y aproximadamente 1/4 de los niños enfermos tienen ataques epilépticos. El cabello y la piel del paciente eran de color claro, su orina y sudor exudaban olor a rata y estaba acompañado de un comportamiento mental anormal.
Enciclopedia Baidu - Fenilcetonuria