¿Qué es la deficiencia de G6PD? ¿Cómo tratarla?

La deficiencia de G6PD, comúnmente conocida como favismosis, es una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X. La expresión de la deficiencia enzimática varía. Algunas mujeres heterocigotas pueden tener una actividad enzimática normal y hay significativamente más pacientes masculinos que mujeres. Por lo tanto, aunque la actividad de G6PD de los padres es normal, es posible que el niño aún tenga una G6PD baja. Los pacientes con deficiencia de G6PD generalmente no presentan síntomas y se deben principalmente al consumo de habas, la ingesta o el contacto con ciertos medicamentos, infecciones, etc. El ataque se manifiesta como reacciones hemolíticas agudas como hemoglobinuria, ictericia y anemia. La anemia hemolítica aguda grave causada por la deficiencia de G6PD puede provocar insuficiencia hepática, renal o cardíaca e incluso la muerte si no se trata a tiempo. Por lo tanto, una vez diagnosticada la deficiencia de G6PD, además de evitar algunos alimentos y medicamentos, se debe prestar especial atención a algunos síntomas de reacción hemolítica aguda después de la infección o dentro de las horas o días posteriores a la exposición o ingesta de ciertos alimentos o medicamentos, fiebre, abdomen. Dolor, síntomas como vómitos, cara amarilla o pálida y orina de color marrón amarillento o rojo oscuro pueden considerarse una reacción hemolítica aguda y debe acudir al servicio de urgencias del hospital de inmediato. Si los niños con deficiencia de G6PD no sufren ataques ni desarrollan reacciones hemolíticas crónicas o anemia, su crecimiento y desarrollo se verán poco afectados. Debido a que la enfermedad es hereditaria, actualmente no existe cura. Prevenir ataques o evitar el nacimiento de pacientes mediante el diagnóstico prenatal son las principales medidas de prevención y tratamiento en la actualidad.

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