¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del síndrome de Watson-Alagille?
También conocido como síndrome de displasia arterial-hepática; displasia de las vías biliares intrahepáticas y síndrome de malformación cardiovascular congénita; síndrome de Alagille.
El síndrome de arteriahepardisplasia fue reportado por primera vez por Watson et al. en 1973; Alagille et al. Actualmente se reconoce como un grupo de síndromes caracterizados principalmente por displasia de las vías biliares intrahepáticas, malformaciones cardiovasculares congénitas, rasgos faciales especiales y defectos vertebrales.
Etiología y patología
La causa es desconocida. Puede ser una herencia autosómica con diferentes penetrancias, o puede ser una herencia autosómica recesiva, pero aún no se ha determinado. Algunas personas piensan que es causada por una infección, especialmente una infección viral, pero esto aún no se ha confirmado. El virus de la rubéola, el citomegalovirus, el virus de la hepatitis B, etc. parecen tener una relación causal directa con este síndrome. El uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, como la progesterona, puede provocar colestasis fetal. Sin embargo, la relación con este síndrome aún es difícil de determinar.
Patología: (1) Displasia de vías biliares intrahepáticas. La luz se estrecha, el número está reducido o ausente, e incluso los conductos biliares interlobulillares están estrechados u ocluidos; (2) colestasis, pero el sistema de conductos biliares extrahepáticos es normal (3) daño hepatocelular como degeneración hialina y vacuolación ( 4) Se pueden observar reacciones inflamatorias, hiperplasia del tejido fibroso hepático y algunas nuevas hiperplasias canaliculares biliares.
Las manifestaciones clínicas pueden afectar tanto a hombres como a mujeres. La edad de aparición oscila desde unos días después del nacimiento hasta los 20 años, y aproximadamente la mitad de ellos desarrollan la enfermedad en un plazo de 3 meses. Manifestaciones principales:
1. Displasia hepática: colestasis, ictericia, ictericia obstructiva, que fluctúa entre leve a moderada, picazón en la piel y agrandamiento evidente del hígado, especialmente en el lóbulo izquierdo, puede ir acompañado de esplenomegalia. fatiga, pérdida de peso, palmas hepáticas, sangrado, etc. En la etapa tardía, puede ocurrir hiperesplenismo e insuficiencia hepática.
2. Las malformaciones cardiovasculares incluyen principalmente: (1) estenosis de la arteria pulmonar; (2) estenosis de la arteria pulmonar combinada con otras malformaciones cardiovasculares; (3) ninguna estenosis de la arteria pulmonar, sino solo comunicación interauricular, comunicación interventricular, El conducto persistente arterial, etc., existen solos o en combinación.
3. Deformidad esquelética: alrededor del 50% tiene lesiones esqueléticas y tanto las vértebras cervicales como las torácicas pueden verse afectadas. Las vértebras torácicas inferiores son más comunes y se manifiestan como defectos del desarrollo del arco vertebral. no está fusionado, uno o varios cuerpos vertebrales divididos en forma de mariposa. Todavía puede haber cambios como defectos en las costillas.
4. Rostro especial, frente protuberante, puente nasal ligeramente plano, distancia ocular ligeramente más amplia, ojos hundidos, mandíbula pequeña y protuberante, aurículas deformadas, etc.
5.Otros como retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo sexual, debilidad de miembros inferiores, reflejos tendinosos debilitados o desaparecidos, hiperlipidemia y xantelasma, etc.
6. Hallazgos de laboratorio: bilirrubina elevada (bilirrubina directa), SGPT elevado, ácido biliar y fosfatasa alcalina significativamente elevados, colesterol 12,9 ~ 25,9 mmol/L, los triésteres de glicerol también pueden aumentar, aumenta la lipoproteína β. La lipoproteína α disminuye o falta.
Manifestaciones imagenológicas Algunos hallazgos imagenológicos son inespecíficos y deben combinarse con la práctica clínica.
Manifestaciones por TC y radiografías
1. El hígado está obviamente agrandado, principalmente en el lóbulo izquierdo, y puede ir acompañado de esplenomegalia.
2. Las vértebras cervicales y torácicas no están fusionadas y una o más vértebras tienen forma de mariposa. Se pueden observar cambios en los defectos de las costillas.
3. TC mejorada: 1. Estenosis de la arteria pulmonar central: el nivel de la arteria pulmonar principal muestra estenosis segmentaria única o múltiple en la arteria pulmonar principal o en las arterias pulmonares izquierda y derecha, y la estenosis también puede ocurrir en la bifurcación; 2. Estenosis pulmonar periférica: estenosis localizada de ramas lobar-segmentarias, dilatación después de la estenosis y espesor desigual; 3. La aurícula y el ventrículo derechos pueden agrandarse secundariamente 4. Estenosis de la arteria pulmonar combinada con otras malformaciones cardíacas; estenosis de la arteria pulmonar Solo la comunicación interauricular, la comunicación interventricular, el conducto arterioso persistente, etc., existen solos o en combinación.
La CPRM muestra estenosis del conducto biliar intrahepático, número reducido o ausencia de conductos biliares extrahepáticos que parecen normales.