¿Conoce las mutaciones del gen RET?

En un sentido amplio, todos los pacientes con cáncer pueden someterse a pruebas genéticas; en un sentido estricto, según las recomendaciones de las guías, las pruebas genéticas son adecuadas para diferentes tipos de enfermedades, diferentes etapas y diferentes propósitos. .

Cuando se actualizaron las directrices de diagnóstico y tratamiento del cáncer de pulmón en 2017, el número de objetivos recomendados para las pruebas en pacientes se incrementó a 12. El aumento en el número de objetivos recomendados para las pruebas significa que ingresarán a la clínica más medicamentos nuevos con eficacia o potencial probados. Entre los 12 objetivos de mutación del cáncer de pulmón recomendados en las directrices, algunos objetivos tienen una tasa de mutación alta, que alcanza más del 10%; otros objetivos tienen una tasa de mutación muy baja, incluso menos del 2%; La mutación de fusión RET es un objetivo poco común con una tasa de mutación de sólo el 1% al 2%.

RET es la abreviatura de "recombinación durante la transfección". El gen RET puede translocarse y fusionarse con genes como CCDC6, KIF5B, NCOA4 y TRIM33, y este fenómeno puede ocurrir en el 1% de los pacientes con adenocarcinoma. Pero para los pacientes jóvenes y no fumadores, la probabilidad de que ocurra puede aumentar al 7%-17%. Las mutaciones de RET son muy exclusivas y pueden impulsar de forma independiente la aparición del cáncer de pulmón de células no pequeñas. Rara vez coexisten con otros genes impulsores como EGFR, KRAS, ALK y HER2. Cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Se entiende que cabozantinib (CABOZANTINIB) es un inhibidor de la tirosina quinasa de múltiples objetivos de molécula pequeña con 9 objetivos, incluido RET. Fue aprobado para su comercialización por la FDA de EE. UU. en 2012 y se ha demostrado que tiene buenos efectos terapéuticos en el cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de riñón, cáncer de tiroides, etc. Destaca especialmente el efecto de control de las metástasis óseas. Debido a su amplia eficacia contra una variedad de cánceres, cabozantinib se conoce como el "aceite de Taiwán" entre los medicamentos dirigidos y tiene capacidades anticancerígenas de amplio espectro.

Serpatinib (LOXO-292) trató a pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas con fusión RET positiva que habían recibido quimioterapia basada en platino, y la tasa de respuesta general alcanzó el 64 % de los pacientes tuvo una duración de respuesta; de más de 6 meses. Entre 39 pacientes que no habían recibido tratamiento previo, serpatinib produjo una tasa de respuesta general del 85 %; el 58 % de los pacientes tuvo una respuesta que duró más de 6 meses.

Para el cáncer medular de tiroides, la tasa de respuesta global de serpatinib en pacientes sin tratamiento previo es del 59%, y también puede alcanzar el 56% en pacientes tratados previamente.

Además, serpatinib tiene una fuerte actividad en el cerebro. Cuando se trata a pacientes con metástasis en el sistema nervioso central al inicio del estudio, la tasa de respuesta de metástasis cerebrales llega al 91%. Se puede observar la eficacia de serpatinib.

La eficacia de serpatinib ha superado las antiguas opciones de tratamiento en términos de tasa de respuesta y tiempo de respuesta, permitiendo a estos pacientes que sólo podían probar inhibidores multiobjetivo o quimioterapia tener finalmente un "medicamento especial" que se adapte a sus necesidades. ¡a ellos!

*La información anterior es solo como referencia. Por favor, analice el medicamento específico con su médico tratante.