¿Qué son los cromosomas?

Cromosomas y enfermedades relacionadas con los cromosomas\x0d\Si se compara el genoma humano con un libro grueso, este libro consta de 23 capítulos, y cada capítulo tiene su propia historia. Hasta ahora, los autosomas que han sido secuenciados genéticamente incluyen los cromosomas 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21 y 22. Las enfermedades cromosómicas se caracterizan por grandes defectos o duplicaciones genéticas, que causan anomalías obvias en el desarrollo de la inteligencia y la apariencia del paciente e incluso en múltiples órganos del cuerpo, como el síndrome de Down y el síndrome de microdeficiencia. \x0d\\x0d\Nuevos avances en la investigación de secuenciación del genoma\x0d\La investigación del genoma, representada por el Proyecto Internacional del Genoma Humano, es el "punto caliente" de la investigación biotecnológica actual. La finalización del borrador del genoma humano anunció la llegada de una nueva era: la era posgenómica. Los animales cuyos genomas se han secuenciado hasta ahora incluyen Caenorhabditis elegans (1998), Drosophila melanogaster (2000), perro (2004) y polluelo (2004). Investigadores chinos han completado de forma independiente la secuenciación del genoma completo de especies como el arroz, los gusanos de seda, las gallinas y los insectos chupadores de sangre. \x0d\\x0d\Indicaciones clínicas del examen cromosómico\x0d\1. Disfunción reproductiva\x0d\ Al menos de 7 a 10 parejas con disfunción reproductiva como infertilidad, abortos espontáneos múltiples y anomalías fetales son portadoras de anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas comunes incluyen translocaciones e inversiones equilibradas, así como anomalías cuantitativas como 45, XO, que es causada por la falta de un cromosoma X en las mujeres, o 47XXY, que es causada por un cromosoma Y adicional. Debido a la pérdida de genes, las translocaciones e inversiones equilibradas a menudo no causan la enfermedad en los propios portadores, pero pueden provocar disfunciones reproductivas como infertilidad, abortos espontáneos y teratogénesis debido a anomalías cromosómicas en sus células germinales. Además de provocar infertilidad, las anomalías en el número de cromosomas sexuales suelen provocar anomalías en los caracteres sexuales secundarios. \x0d\\x0d\ 2. Características sexuales secundarias anormales \x0d\ Comúnmente visto en mujeres, como amenorrea primaria, displasia sexual, baja estatura, cúbito valgo, pecho en forma de escudo y retraso mental leve, vello púbico, axila menor o ausente. Cabello, línea del cabello posterior baja, infertilidad, etc., se debe considerar si existe una anomalía del cromosoma X. Las anomalías comunes del cromosoma X incluyen el síndrome de Turner y el cromosoma X en anillo. Las pacientes con síndrome de Turner tienen un cromosoma X menos que las mujeres normales y su cariotipo es: 45, XO. En los pacientes con cromosomas X circulares, ambos extremos del cromosoma X se rompen al mismo tiempo por algún motivo y se vuelven a unir en el sitio roto. Cuanto más pequeño es el cromosoma circular, más graves son los síntomas clínicos. La detección temprana de estas anomalías y el tratamiento adecuado pueden mejorar hasta cierto punto las características sexuales secundarias y pueden conducir a la fertilidad. \x0d\\x0d\3. Pacientes con hermafroditismo genital externo\x0d\ Para pacientes con diferenciación ambigua de los genitales externos, como pene con hipospadias, hipertrofia del clítoris y forma similar a un pene, y a menudo es difícil determinar correctamente el género según el apariencia de los genitales, cromosomas sexuales El examen puede ayudar a realizar un diagnóstico definitivo. Según los resultados del examen cromosómico y otros exámenes clínicos, el hermafroditismo se puede dividir en varias afecciones diferentes, como hermafroditismo verdadero, pseudohermafroditismo y síndrome de inversión sexual. \x0d\1. Hermafroditismo verdadero: los genitales internos tienen las características de ambos sexos al mismo tiempo, es decir, los testículos, los conductos deferentes, los ovarios y las trompas de Falopio coexisten en el cuerpo. El examen cromosómico muestra dos tipos: 1, 46, XX/46, XY, es decir, hay dos líneas celulares en un cuerpo y la proporción de cada célula determina la orientación sexual. La razón: dos óvulos se fusionan después de la fertilización, o esto. Es causada por los espermatozoides X e Y que fertilizan el óvulo y el cuerpo polar recién formado que aún no ha sido expulsado del óvulo al mismo tiempo. 2. El cariotipo es 46,XX, pero algunos genes o segmentos del cromosoma Y se localizan fácilmente en el cromosoma X, o los genes autosómicos están mutados y tienen la función del cromosoma Y. \x0d\2. Pseudohermafroditismo: se divide a su vez en pseudohermafroditismo femenino y pseudohermafroditismo masculino. Los genitales internos de las mujeres pseudohermafroditas parecen ser femeninos, con útero, ovarios y trompas de Falopio, y la prueba cromosómica es 46, XX. Los genitales internos del pseudohermafroditismo masculino son masculinos, es decir, las gónadas son testículos y el cariotipo es 46, XY. \x0d\3. Síndrome de inversión de sexo: es decir, el cariotipo es opuesto al fenotipo. Por ejemplo, el cariotipo es cariotipo femenino 46, XX, pero el fenotipo es masculino; El fenotipo es masculino. La forma es femenina.

Las principales manifestaciones clínicas de los varones 46,XX incluyen displasia testicular, criptorquidia, hipospadias en el pene, pocos o ningún esperma y pueden tener articulaciones laríngeas y barbas. Vello escaso en las axilas, incidencia poblacional: 1/20.000. Las principales manifestaciones clínicas del 46, \x0d\\x0d\ 4. Los niños con malformaciones congénitas múltiples y retraso mental y sus padres se caracterizan por enfermedades cromosómicas: malformaciones múltiples y retraso mental Las características clínicas comunes incluyen cabezas pequeñas, cabello fino y escaso y ojos muy espaciados. -orejas puestas, cuello corto, nariz colapsada, hipoplasia de los genitales externos, paladar hendido, hipotonía o hipertonía, epilepsia, palmas penetrantes, atresia anal, baja estatura, retraso en el desarrollo, pequeñas fisuras oculares, línea del cabello baja, ictericia neonatal persistente y livedo evidente, ptosis, malformación cardíaca, malformación renal, defectos del iris o de la retina, etc. El examen cromosómico puede revelar anomalías como la trisomía 21. \x0d\\x0d\ 5. Personas con temperamento anormal \x0d\ Algunos hombres que son altos, tienen temperamentos feroces y comportamientos agresivos pueden tener anomalías en los cromosomas sexuales. Por ejemplo, en el síndrome XYY, el examen cromosómico muestra un cromosoma Y más que los hombres normales y el cariotipo muestra 47, XYY. La mayoría de los pacientes tienen fenotipos normales, es decir, gozan de buena salud y, a menudo, tienen fertilidad, pero la probabilidad de tener descendencia masculina también es de 47 y la probabilidad de XYY es mayor que la de la población normal. La incidencia de esta enfermedad representa 1/750 de la población masculina general. Los hombres que tienen estatura delgada, extremidades delgadas, pene pequeño, testículos poco desarrollados y sin espermatozoides en el semen a veces pueden ir acompañados de anomalías intelectuales. Se debe realizar un examen cromosómico para determinar si tienen el síndrome de Klinefelter. tener el síndrome de lo normal. Los hombres tienen un cromosoma X adicional y su cariotipo es 47, XXY. Su tasa de incidencia es de 1/800 en hombres en general, 1 en hombres con retraso mental y puede llegar a 1/10 en hombres infértiles. \x0d\\x0d\ 6. Las personas que han estado expuestas a sustancias nocivas \x0d\ La radiación, los productos químicos, los virus, etc. pueden provocar la rotura cromosómica si los fragmentos originales del cromosoma no se vuelven a unir en sus posiciones originales después de que el cromosoma se haya eliminado. Si se rompen, se formarán varias estructuras cromosómicas anormales, como deleciones, translocaciones, inversiones, duplicaciones, cromosomas circulares, etc., si estas aberraciones ocurren en las células somáticas, pueden causar las enfermedades correspondientes, como los tumores. Si la aberración ocurre en las células germinales, se producirán efectos genéticos que afectarán a la descendencia y pueden provocar abortos espontáneos, muerte fetal y bebés deformes. \x0d\\x0d\ 7. Examen prematrimonial\x0d\ El examen prematrimonial puede detectar portadores de cromosomas anormales con fenotipos normales, como translocaciones e inversiones cromosómicas equilibradas. Las translocaciones e inversiones cromosómicas equilibradas tienen fenotipos diferentes porque los genes no se pierden. Es normal, pero puede provocar fácilmente abortos espontáneos, anomalías fetales y muerte fetal. La preservación ciega del feto provocará un aumento en la tasa de natalidad de bebés anormales. Los exámenes prematrimoniales también pueden revelar aquellos con fenotipos básicamente normales pero cromosomas sexuales anormales. Estos pacientes pueden presentar disfunción sexual, infertilidad, etc. Por lo tanto, el examen prematrimonial es de gran importancia para la atención prenatal y posnatal. \x0d\\x0d\ 8. Pacientes con leucemia y otros tumores \x0d\ Las anomalías cromosómicas que se producen en la leucemia y otros tumores pueden provocar la expresión de oncogenes en las células sanguíneas, provocando un crecimiento maligno incontrolado de las células sanguíneas. Las diferentes leucemias suelen tener sus propias anomalías cromosómicas características, por lo que el examen cromosómico es útil en el diagnóstico y pronóstico de la leucemia. \x0d\1. Leucemia mielógena crónica: el cromosoma Ph es su cromosoma marcador, formado por la translocación mutua de segmentos parciales de los cromosomas 9 y 22. La aparición del cromosoma Ph es un indicador diagnóstico de leucemia mielógena crónica. La aparición o desaparición del cromosoma Ph durante el tratamiento también se puede utilizar como índice de referencia para la eficacia y el pronóstico. \x0d\2. Leucemia aguda no linfocítica: los cambios cromosómicos son principalmente la translocación mutua de los cromosomas 8 y 21, y la translocación mutua de los cromosomas 15 y 17, formando cuatro cromosomas anormales y agregando un cromosoma 12. \x0d\3. Leucemia linfoblástica aguda: el examen cromosómico puede revelar la translocación mutua de los cromosomas 8 y 14, la translocación mutua de los cromosomas 4 y 11 y la combinación de seis cromosomas anormales formados por la translocación mutua de los cromosomas 9 y 22. Se agrega el cromosoma 21 adicional.