¿Qué es el genotipado? ¿Cuáles son los métodos de genotipado?

El genotipo es una técnica que utiliza métodos de prueba biológica para determinar el genotipo de un individuo. También llamado análisis de genotipo, las técnicas utilizadas incluyen la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), análisis de fragmentos de ADN, sondas ASO, secuenciación de genes, hibridación de ácidos nucleicos, tecnología de chips genéticos, etc.

Métodos:

Algunas técnicas de genotipado comúnmente utilizadas incluyen polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP), polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción terminal (RFLP), T-RFLP y polimorfismo de longitud de fragmentos amplificados (AFLP). , amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA), etc.

Aplicación clínica:

El análisis de fragmentos de ADN puede diagnosticar variaciones genéticas causadas por enfermedades, como inestabilidad de microsatélites (MSI), trisomía, aneuploidía, heterocigosidad perdida (LOH), etc. La inestabilidad de la secuencia de microsatélites y la pérdida de heterocigosidad se asocian con genotipos de células tumorales en los cánceres de colon, mama y cuello uterino. La trisomía 21 es una aneuploidía común y se manifiesta clínicamente como síndrome de Down.

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