Mi hija tiene 50 días. El médico dijo que tiene "Síndrome de Pete congénito". ¿Se pueden tratar las consecuencias? Gracias

Anomalía de Peter - epidemiología

La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares de herencia autosómica recesiva o herencia dominante irregular, y también se han notificado casos esporádicos. Faltan datos sobre incidencia y otros aspectos.

Anomalía de Peter - causa

La causa de la anomalía de Peter no se comprende del todo, pero se han encontrado diferentes cambios basados ​​en histopatología y microscopía electrónica, y se cree que no existe una causa única. Inicialmente se pensó que se debía a una infección intrauterina (úlcera intracorneal de Von Hipple), esta teoría sostiene que la queratitis intrauterina se adquiere a través del líquido amniótico o la placenta, causando perforación corneal y desplazamiento anterior del tabique iris-cristalino, lo que resulta en defectos retrocorneales, leucoplasia corneal. , y cristalino corneal y adherencias iridocorneales. Estos cambios también pueden ser causados ​​por abscesos corneales profundos, con pus drenando hacia la cámara anterior sin perforación corneal. Los informes extranjeros de 5 madres de 21 pacientes tuvieron opacidades corneales centrales gruesas congénitas y sinequias centrales anteriores en los primeros 3 meses de embarazo. Tenía infecciones virales, especialmente rubéola. También se informó de un caso de infección congénita por citomegalovirus en un paciente unilateral con anomalía de Peter y el ojo contrario era normal. El examen por microscopía electrónica de un lote de muestras de pacientes con la anomalía de Peter mostró que las células del estroma corneal posterior eran células inflamatorias crónicas. El examen del estroma destruido mediante microscopía óptica reveló fibroblastos e histiocitos anormales en pacientes con anomalías del cristalino. debido a una diferenciación incompleta de la vesícula del cristalino del ectodermo superficial.

Anomalía de Peter - patogénesis

La patogénesis de la anomalía de Peter sigue siendo controvertida. Tripethi cree que el defecto corneal central se debe al cese del crecimiento interno de la primera y segunda células mesenquimales en el borde de la copa óptica cuando el embrión tiene entre 10 y 14 mm, la anomalía de la membrana corneal de Descemet y la pérdida de células endoteliales; se deben al original. Este defecto puede verse afectado aún más por la separación retrasada o incompleta de las vesículas del cristalino, la opacificación del cristalino y la formación de cordones del cristalino corneal pueden estar relacionados con defectos en el ectodermo; En resumen, las diferentes manifestaciones de la anomalía de Peter están relacionadas con diversos grados de defectos del desarrollo en el tejido del lóbulo trifásico que forma el estroma corneal endotelial corneal y el estroma del iris. Puede ir acompañado o sin anomalía de la vesícula del cristalino.

Kupfer utilizó algún obstáculo en el proceso de migración de las células de la cresta neural o algún defecto en la inducción terminal para explicar el desarrollo de la agenesia mesodérmica ocular anterior y el glaucoma secundario, incluyendo la anomalía de Peter. del estroma corneal puede provocar una serie de opacidades corneales y anomalías del desarrollo. Los defectos en las células endoteliales pueden causar defectos en la membrana de Descemet y un desequilibrio en el contenido normal de agua de la córnea. Estas células endoteliales anormales pueden ser particularmente "pegajosas", lo que lleva a adherencias al iris de la córnea. La desaparición parcial o total del estroma del iris puede tener efectos secundarios sobre el epitelio pigmentado y no pigmentado subyacente del iris, provocando una serie de anomalías pupilares y defectos del epitelio pigmentario. Si los defectos del estroma del iris se desarrollan hasta cierto punto, son. suficiente para afectar los tejidos adyacentes, como el cristalino y sus ligamentos suspensorios, puede provocar ectopia del cristalino y migración endotelial trabecular de catarata polar anterior u obstáculos en el proceso de inducción terminal, lo que puede provocar que la resistencia normal al flujo de salida del humor acuoso cambie y conduzca a un aumento. presión intraocular. El aumento de la presión intraocular no es necesariamente proporcional a la cantidad de cordones del iris adheridos a la córnea y las trabéculas. Kupfer et al informaron sobre un niño de 2 años con glaucoma. La ultraestructura de la pieza de trabeculectomía mostró cambios típicos del envejecimiento en la red trabecular. Algunos otros estudiosos creen que la obstrucción del drenaje del humor acuoso puede deberse a cambios sutiles en el ángulo iridocorneal. Otros encontraron cambios histopatológicos anormales de Peter y defectos completos del epitelio pigmentario de la retina y la coroides posterior. Encontraron sinequias periféricas del iris anterior completas con atrofia del estroma del iris, y no se observaron redes trabeculares ni estructuras del canal de Schlemm. Otros casos se asocian con una infradiferenciación de las células de la cresta neural en el ángulo iridocorneal, más típica de la anomalía de Axenfeld y el síndrome de Rieger.

Anomalía de Peter - manifestaciones clínicas

La manifestación de la anomalía de Peter es una leucoplasia congénita en la parte central de la córnea y un defecto correspondiente en la capa estromal posterior y la membrana de Descemet. Los pacientes con sinequias del iris 8 desde el centro hasta la periferia de la opacidad corneal tienen enfermedad bilateral. Puede haber edema corneal o no, y la cámara anterior no se puede ver en pacientes con manchas blancas grandes y gruesas. La córnea temprana tiene una apariencia de vidrio esmerilado con tinción epitelial puntiforme debido al edema corneal. Si el edema corneal empeora, indica que la enfermedad está progresando, y el glaucoma agrava esta condición. Sin embargo, si la presión intraocular es normal, el edema irá desapareciendo gradualmente, dejando una cicatriz corneal con un borde claro y un epitelio brillante normal. Aunque la esclerosis limbal es común, la córnea periférica suele estar clara y la córnea afectada rara vez está vascularizada.

La adhesión entre el iris y la córnea suele localizarse en el lado temporal del iris y la zona ciliar, y hay leucoplasia corneal en la parte correspondiente, pero la córnea en otras direcciones es relativamente transparente. Las adherencias pueden localizarse o extenderse a la zona iris-ciliar de 360°.

Las personas con anomalía de Peter suelen ir acompañadas de anomalías sistémicas, como baja estatura, retraso mental, labio hendido, deformidad de la mandíbula y el paladar, y anomalías del oído. También hay informes de parálisis cerebral, pequeños nevos rojos, edentulismo, oligodoncia, sindactilia (dedos de los pies), dedos flexionados, braquicefalia, displasia hemifacial, tumor de Wilsm, osteogénesis imperfecta craneofacial, hidrocefalia y anencefalia, hipoplasia pulmonar, síndrome de Dandy-Walker. anomalías del sistema cardíaco y genitourinario, síndrome de Lowe, etc.

Algunas personas dividen la anomalía de Peter en tres tipos: ① sin adherencia del cristalino o catarata; ② con adherencia del cristalino o catarata; ③ con síndrome de Rieger.

Complicaciones:

Algunos ojos afectados pueden tener adhesión corneal-cristalino central, acompañada de una cámara anterior poco profunda, y algunos pueden tener cataratas polares anteriores. El glaucoma ocurre en los ojos afectados entre las edades de 50 y 70 años. Además, la anomalía de Peter también puede causar muchas anomalías oculares poco comunes, como microcórnea, microftalmia, córnea plana, esclerosis corneal, coloboma del iris, ectopia pupilar, aniridia, estafiloma anterior, microfaquia, afaquia congénita, etc.

Anomalía de Peter - diagnóstico

No es difícil hacer un diagnóstico basado en las manifestaciones clínicas características antes mencionadas, como las lesiones que afectan la parte central de la córnea, el iris y el cristalino. . El glaucoma secundario se puede diagnosticar si hay un aumento de la presión intraocular. La presión intraocular se mide mejor con un tonómetro Tono-pen, que reduce o no se ve afectado por la leucoplasia corneal.

Diagnóstico diferencial:

En recién nacidos y lactantes, el objetivo principal es diferenciar entre la leucoplasia corneal central y otras causas de opacidad corneal. Estas otras causas son el glaucoma congénito, el traumatismo del parto por mucopolisacaridosis, las distrofias corneales hereditarias congénitas y las opacidades corneales. Opacidad corneal causada por un traumatismo de nacimiento, el desgarro de la membrana de Descemet aparece en forma de onda vertical; la anomalía de Peter se diferencia del glaucoma congénito en que el diámetro corneal no aumenta y existe una línea divisoria clara entre la opacidad corneal y la zona clara. Cuando la presión intraocular disminuye, la opacidad corneal no se volverá transparente y habrá una cámara anterior poco profunda; la opacidad corneal en los bebés con mucopolisacaridosis es difusa, con pequeñas opacidades estromales puntiformes, y la opacidad posterior es más densa que la anterior, y la opacidad posterior es más densa que la anterior. epitelio y endotelio no están afectados; la distrofia congénita hereditaria de las células endoteliales corneales no se acompaña de glaucoma, la opacidad corneal es uniforme, la cámara anterior está bien formada y no hay anomalías obvias del iris en pacientes con perforación de úlcera corneal; está incrustado en la cicatriz corneal y el iris anormal de Peter está adherido a la parte posterior de la córnea turbia. Si la opacidad corneal progresa y el estado de la cámara anterior se vuelve confuso, será difícil un diagnóstico correcto.

Anomalía de Peter - examen

El tratamiento de la enfermedad corneal del desarrollo en los bebés es difícil. Se debe realizar un examen completo bajo anestesia general lo antes posible. Si es posible, fotografíe o dibuje el patrón de la córnea y el nervio óptico. Se midieron el diámetro transversal, el diámetro longitudinal y el tamaño de opacificación de la córnea, y se midieron el diámetro longitudinal y el diámetro transversal del disco óptico C/D. Debido a que la córnea frontal del paciente es anormal, también se puede usar una pluma de presión intraocular o un tonómetro neumático para medir la presión intraocular, la ecografía B, el ERG y las células endoteliales corneales.

Anomalía de Peter - tratamiento

El tratamiento farmacológico inicial del glaucoma incluye gotas tópicas de fármacos bloqueadores beta-adrenérgicos, también se pueden utilizar fármacos adrenomiméticos y fármacos colinérgicos. Si no se puede controlar la presión intraocular con medicación antes del trasplante de córnea, se debe utilizar un tratamiento quirúrgico.

Sin embargo, dado que se desconoce el motivo de la obstrucción del drenaje del humor acuoso, es posible que la trabeculotomía no exista en ángulos con anomalías congénitas. La trabeculectomía más fármacos antifibróticos puede ser la mejor opción.

Para los pacientes con opacidad corneal grave en ambos ojos, la queratoplastia penetrante temprana es la única esperanza de obtener una visión útil antes de que se produzca una ambliopía por privación grave.

Las cataratas con opacidad severa del cristalino en ambos ojos deben operarse dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento.

Aunque la microcirugía ha logrado grandes avances, el pronóstico de la queratoplastia aún debe considerarse cuidadosamente. Alguien revisó los casos de queratoplastia penetrante y solo se encontraron 20 casos de injerto posoperatorio exitoso y, a menudo, se presentan comorbilidades graves. La agudeza visual obtenida después de la cirugía en niños con opacidades corneales congénitas suele ser decepcionante porque la mayoría de los niños tienen ambliopía grave antes de la cirugía. Aunque el paciente monocular tuvo un trasplante de córnea exitoso, no estaba satisfecho con el efecto del uso de lentes de contacto para prevenir la ambliopía. Algunos estudiosos se oponen a la cirugía temprana porque la córnea puede volverse transparente en algunos pacientes. Si la opacidad corneal está muy localizada, la dilatación pupilar a largo plazo o la iridotomía óptica pueden mejorar la visión y evitar los riesgos causados ​​por el trasplante de córnea.