Hay 20 millones de pacientes con enfermedades raras en nuestro país. ¿Hay alguien a tu alrededor que padezca enfermedades raras?
El último día de febrero de cada año es el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Según la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es una enfermedad que afecta entre el 0,65% y el 1% del total. población. Los datos relevantes muestran que existen casi 7.000 enfermedades raras reconocidas internacionalmente, y alrededor de 20 millones de pacientes en mi país luchan contra estas enfermedades, y cada año se agregan más de 200.000 nuevos pacientes.
Hasta ahora, se han registrado 166 enfermedades raras y más de 60.000 casos registrados en el Sistema Nacional de Registro de Enfermedades Raras de China. El número de enfermedades registradas ha superado las 121 de la primera tanda de catálogos de enfermedades raras. Establecer bases de datos clínicas específicas para tipos de enfermedades raras, establecer grupos de estudio por tipo de enfermedad y realizar capacitación en línea para compartir casos y los últimos planes de diagnóstico y tratamiento. Una serie de medidas han sentado las bases para la investigación científica de enfermedades raras en mi país, ¿y raras? Las capacidades de diagnóstico y tratamiento de enfermedades mejoran constantemente. ?
Estudios relevantes muestran que más del 80% de las enfermedades raras son causadas por factores genéticos, y el 50% desarrolla su enfermedad al nacer o en la infancia. Una vez que ambos cónyuges tienen defectos genéticos, la próxima generación puede sufrir enfermedades raras, incluso si ambos padres tienen genes normales, la próxima generación puede sufrir enfermedades raras debido a sus propios problemas genéticos. La mayoría de los hospitales rurales no cuentan con equipos de última generación, por lo que muchas personas no pueden detectar enfermedades raras en las primeras etapas debido a problemas con el equipo hospitalario. No lo descubren hasta que encuentran anomalías físicas y acuden a un hospital grande para realizar pruebas. En ese momento, la afección suele ser ya muy grave. Por tanto, la tasa de mortalidad de las enfermedades raras es muy alta.
También existen a nuestro alrededor algunos pacientes con enfermedades raras, entre las que el cáncer es la más común. Cuando tenía 12 años, mi tío murió de cáncer de pulmón. Es un maestro popular. Está muy ocupado en el trabajo y rara vez va al hospital para hacerse chequeos. Además, nuestro hospital era sólo un hospital municipal y en ese momento no había capacidad para detectar el cáncer. No fue hasta que un día me desmayé repentinamente durante la clase que me llevaron a un hospital grande y descubrí que tenía cáncer de pulmón terminal. Fue muy doloroso para nosotros escuchar esto. Pero el tío era más optimista y aceptaría la quimioterapia al principio, pero cuando descubrió que no ayudaba mucho a su condición, se negó a continuar con la quimioterapia y se fue a casa para recuperarse.
Mi tío en casa está sonriendo todos los días. Siente que su enfermedad no le afecta en absoluto e incluso puede salir a caminar. Pero al cabo de tres meses se produjo un accidente. El cuerpo del tío empezó a colapsar y sólo podía tumbarse en la cama y leer un libro cada día. Una mañana, de repente recibimos la mala noticia de que nuestro tío había fallecido. Aunque todos estaban mentalmente preparados para esto, nadie esperaba que sucediera tan rápido.
Debido a su alta incidencia, el cáncer de pulmón ha pasado de ser una enfermedad rara a una enfermedad común. Pero también muestra que las enfermedades raras no están lejos de usted y de mí. Mientras exista herencia de vida, existe la posibilidad de que ocurran enfermedades raras. Comprender las enfermedades raras y cuidar a pacientes raros debe comenzar contigo y conmigo. Prestar atención a las enfermedades raras significa prestar atención a nuestro futuro.